LA ENTREVISTA

Paulino Gómez-Puertas, fundador y asesor científico de Biomol-Informatics

SABADO, 17 DE FEBRERO DE 2018  
Paulino Gómez-Puertas, fundador y asesor científico de Biomol-Informatics
21-JUNIO-2013
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“Falta por construir un nexo sólido entre los diferentes agentes de la innovación”

Científico Titular del CSIC y profesor honorario de la Universidad Autónoma de Madrid, Paulino Gómez-Puertas es, además, premio Juan Abelló de Bioquímica por la Real Academia de Doctores. Por si esto fuera poco, también dirige el Grupo de Modelado Molecular del Centro de Biología Molecular “Severo Ochoa” de Madrid.

En 2007 fundó la empresa Biomol-Informatics y desde entonces actúa como asesor científico de la misma, con la que ha participado en grandes consorcios internacionales de investigación de la Unión Europea como “DIVINOCELL” (diseño de antibióticos), "EPITRAITS" (genómica de plantas de cultivo) o “DORIAN” (genómica humana y su relación con obesidad).

¿Qué servicios ofrece Biomol-Informatics?

Biomol-Informatics ofrece actualmente servicios de Biología Computacional en dos áreas principales: Genómica Humana y Diseño de Fármacos. Respecto a la primera, contamos con BIOMOL-EXOME (Secuenciación y análisis de Exoma Humano). La principal ventaja de secuenciar el exoma humano es que de este modo se secuencia sólo la parte del genoma que se traduce en proteínas. Se ha estimado que el 85% de las mutaciones causantes de enfermedad genética están localizadas en el exoma.  El sistema está orientado a grandes hospitales y centros de dignóstico genético y está aplicado al estudio de mutaciones genéticas asociadas a enfermedades raras, cáncer, enfermedades metabólicas y enfermedades hereditarias. Nuestro nuevo producto Genomika4U nace de este área de desarrollo.

En relación con el Diseño de Fármacos, tenemos BIOMOL-HTCM (Biomol-Informatics High-Throughput Combinatorial Modeling platform). Biomol-Informatics desarrolla una plataforma de modelado computacional para el diseño de nuevos fármacos, principalmente centrada en antibióticos y fármacos anti-obesidad. Esta plataforma es una herramienta de bajo coste útil para ensayar y modelar nuevas moléculas con elevado potencial.

Acaban de sacar un producto muy innovador que se llama Genomika4U ¿En qué consiste?

Genomika4U ("for you" o “para ti”, según el acrónimo en inglés) es el primer servicio a nivel nacional que ofrece la secuenciación del genoma al público de forma individual, confidencial y rápida. El sistema permite detectar la predisposición a sufrir enfermedades graves de origen genético, tanto del sujeto como de sus hijos. Además, de forma rutinaria, Genomika4U analiza una serie de marcadores genéticos relacionados con colesterol, obesidad/diabetes y riesgo cardiovascular, permitiendo detectar tendencias genéticas que pueden ser corregidas con hábitos de salud adecuados. Se realiza asimismo un estudio de farmacogenética (sensibilidad a fármacos concretos).

Genomika4U es un esfuerzo conjunto de dos empresas : Biomol-Informatics SL, experta en la secuenciación y análisis computacional de genomas, y MyGen SL, experta en servicios de genética médica y diagnóstica, ambas con más de cinco años de experiencia en el sector

A diferencia de otros servicios del mercado, facilita al cliente la secuencia completa obtenida, de forma que pueda guardarla y analizarla en el futuro de nuevo si lo desea. La secuencia es única y no cambia con los años: sólo es necesario hacerlo una vez en la vida.

 

¿Hasta que punto es posible detectar la predisposición a sufrir enfermedades graves de origen genético a partir de la secuenciación del genoma?

Hasta la fecha, como así lo han descrito estudios internacionales publicados en revistas científicas de primer nivel, la secuenciación como la que ofrece Genomika4U ha demostrado ser una estrategia de extraordinaria eficiencia en el análisis de enfermedades genéticas hereditarias. Aunque en ciencia y en medicina no existe la certeza absoluta, el análisis de genoma mediante su secuenciación es la forma más eficiente de detectar cualquier mutación.

En el informe que recibe el cliente se distingue entre tres tipos de información. El primero, las variantes genéticas potencialmente graves. En el caso de que el cliente sea mujer, se informa además del resultado específico de búsqueda de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, relacionados con cáncer familiar de mama y ovario. En segundo lugar, las variantes genéticas potencialmente graves transmisibles a los hijos. Por último, los análisis de variantes relativas a riesgo de obesidad, diabetes, riesgo cardiovascular y farmacogenética.

Asimismo, el cliente recibe una clave para acceder a una web segura donde puede consultar y descargar la secuencia de ADN y el informe completo en formato electrónico.

¿Es complejo todo el procedimiento que conlleva Genomika4u?

Para el público, el procedimiento es muy sencillo. Únicamente debe contactar con nosotros en nuestra web: genomika4U.com y acercarse a una de nuestras clínicas concertadas para la extracción de una pequeña cantidad de sangre (la misma que para cualquier análisis médico). La clínica se encargará de enviarnos la muestra a nuestro laboratorio acreditado de Madrid. Una vez allí, el ADN se extrae y se analiza, leyendo 72 millones de bases nucleótídicas (más de la cantidad total que corresponde al ADN que codifica para las proteínas del cuerpo). Cada secuencia se lee varias decenas de veces para asegurar el resultado.

En sólo unas semanas el cliente recibirá de forma confidencial por e-mail o por correo (según su preferencia) un informe completo de los resultados del análisis.

En la página de genomika4U.com está a disposición del que lo desee un "informe ejemplo" que permite evaluar el tipo de resultados que se extraen del análisis de Genomika4U.

 

¿Y cuál es el siguiente paso a dar desde Biomol Informatics?

En el análisis de genoma humano, Genomika4U, aspira a ser el referente nacional en diagnóstico genético. Si nos preocupa nuestra salud y, sobre todo, la de nuestros hijos, ésta es la herramienta que nos permitirá anticiparnos al futuro.

No está lejano el día en el que gracias a la secuenciación del genoma de forma generalizada, la medicina pueda adelantarse a nuestras futuras enfermedades y,  mediante el desarrollo de la  medicina personalizada, adaptar los tratamientos a las características concretas de nuestro organismo. En este sentido, Genomika4U realiza un seguimiento continuo de los conocimientos médicos de tratamiento personalizado de enfermedades, para así trasladar la personalización a sus clientes de forma inmediata.

Aunque actualmente Genomika4U se ofrece principalmente en España, tenemos ya contactos para ampliar el servicio a otros países tanto en Europa como en áreas emergentes de América.

¿Qué falta en la secuenciación del genoma de la innovación en España?

En mi opinión, falta por construir un nexo sólido entre los diferentes agentes de la innovación. En Biomol-Informatics estamos poniendo en práctica un método novedoso de relación entre investigación e innovación pública y privada en nuestro país. El conocimiento que se ha generado durante años en el laboratorio público se pone a disposición del mercado nacional e internacional con la agilidad de la empresa. A su vez, ésta genera beneficios que se emplean directamente en la financiación del laboratorio público y en la contratación de licenciados y doctores que realizan labores de innovación. Se pretende construir así un "círculo virtuoso" de sinergia entre el grupo de investigación básica y la empresa que resulte en beneficio para ambos y para la sociedad.

 
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