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Se descubre un nuevo gen que vincula las funciones neuronales con el Alzheimer

MIÉRCOLES, 19 DE SEPTIEMBRE DE 2018  
Se descubre un nuevo gen que vincula las funciones neuronales con el Alzheimer
18-JULIO-2013
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Científicos del Instituto Catalán de Neurociencias Aplicadas de Barcelona-Fundación ACE, liderados por el director de investigación, Dr. Agustín Ruiz, han identificado el primer gen asociado al mecanismo de control del consumo energético del cerebro y al riesgo de sufrir la enfermedad de Alzheimer. El hallazgo de esta diana ha sido la primera aportación que se hace desde España en relación con esta patología neurodegenerativa, utilizando tecnologías genómicas de alta resolución (GWAS).
 
La investigación, que publica la revista 'Molecular Psychiatry', se ha producido tras analizar el genoma completo gracias a tecnologías genómicas de alta resolución."Nunca hasta ahora se había realizado un estudio de esta magnitud liderado desde nuestro país. El nuevo gen descubierto es 'incontrovertible' desde el punto de vista estadístico, superando con creces los umbrales de verosimilitud establecidos por la comunidad científica internacional", afirmaba el doctor Ruiz, autor de la investigación.
 
Según los estudios realizados, el estrés celular contribuye al envejecimiento del organismo y también está involucrado en el desarrollo de algunas enfermedades neurodegenerativas como el Alzheimer. El alelo descrito por el equipo del doctor Ruiz tiene una función muy importante en la producción de energía mitocondrial y la hiperpolarización neuronal durante procesos como la hipoxia y la falta de glucosa, que tienen lugar durante el estrés oxidativo.
 
Una de las hipótesis más aceptadas es que el deterioro o alteración de los mecanismos de control del estrés oxidativo y el manejo de la energía que se consume en el cerebro podrían ser responsables de la enfermedad. Sin embargo, hasta ahora ningún estudio genómico de nueva generación había hallado un gen relacionado con esta hipótesis.
 
De acuerdo con el doctor "nuestros resultados ratifican esta idea, posicionando la gestión energética de las neuronas como un vórtice del problema". Según el conocimiento actual, entre el 60 y el 80 por ciento de la susceptibilidad a desarrollar Alzheimer se debe a factores genéticos.
 
En total, la muestra incluyó a 11.649 sujetos con Alzheimer y 27.245 sujetos sanos. Por su parte, la Fundació ACE ha analizado 2.000 personas afectadas por la enfermedad, utilizando una parte de su colección de muestras de ADN. A día de hoy, sólo se conocen 11 genes que influyen directamente en el alzhéimer.
 
El nuevo trabajo ha conseguido ampliar el número de genes que se relacionan con la herencia de esta enfermedad.

En este sentido, la Fundació ACE prepara un ensayo clínico diseñado sobre la base de este descubrimiento, financiado por el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad. 

 
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