LA ENTREVISTA

Juan Cruz Cigudosa, director Científico y socio fundador de NIMGenetics

MIÉRCOLES, 26 DE SEPTIEMBRE DE 2018  
Juan Cruz Cigudosa, director Científico y socio fundador de NIMGenetics
18-OCTUBRE-2013
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“Cáncer no significa muerte, hay que parar de demonizar esta palabra”.

El doctor Juan Cruz Cigudosa, director Científico y socio fundador de NIMGenetics, y jefe del Grupo de Citogenética Molecular del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), es desde abril de este año presidente de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH). Doctor en Genética y Biología Molecular, ha liderado en NIMGenetics un trabajo de investigación en genómica y bioinformática, orientado hacia el desarrollo de productos biotecnológicos de utilidad en la clínica, realizando importantes avances en la  actividad diagnóstica del cáncer de mama y ovario.

¿Por qué es importante que se celebre un Día contra el Cáncer de Mama?

La importancia del Día contra el Cáncer de Mama reside en la necesidad realizar una llamada de  atención a la sociedad y a los diferentes agentes implicados, y sensibilizarlos sobre la importancia del diagnóstico precoz para mejorar las expectativas del paciente. También es importante aprovechar este día para informar a la sociedad y a los profesionales de los avances que la investigación genética pone al alcance de la práctica clínica.

El cáncer es un problema de salud pública que se puede atajar mediante el diagnóstico precoz. Según los datos estadísticos, si la detección del cáncer de mama se produce en la etapa inicial, la probabilidad de curación es superior al 90%. Hoy día la investigación ha avanzado extraordinariamente en este aspecto y contamos con herramientas que nos permiten un estudio genético completo, de manera que podremos  elegir el tratamiento adecuado al desarrollo de la enfermedad en cada paciente.

¿Cree que la sociedad está suficientemente concienciada sobre la importancia de prevenir?

Esta concienciación por parte de la sociedad ante el cáncer de mama es progresiva, pero no evoluciona todo lo rápido que debería. La expresión “mejor prevenir que curar” cobra importancia cuando hablamos de cáncer de mama. Las mujeres deben recibir la información adecuada y ser conscientes de que una dieta equilibrada y la práctica habitual de ejercicio, sobre todo tras la menopausia, contribuye significativamente a reducir las probabilidades de padecer esta enfermedad. Así mismo, de nuevo, hay que insistir en la detección precoz mediante exploración manual, mamografías, ecografías, y cuando sea apropiado el diagnóstico genético.

¿En qué consiste el sistema de NIMGenetics para la detección y tratamiento diagnóstico del cáncer de mama y ovario?

El test de diagnóstico genético OncoNIMSeq BRCA1/BRCA2 utiliza la tecnología de secuenciación masiva para el análisis de los genes BRCA1 y BRCA2, una tecnología que incrementa significativamente la información genética asociada al cáncer. Si el resultado de OncoNIMSeq BRCA1/BRCA2 es positivo, se realizaría el segundo test, OncoNIM Cáncer Familiar, un microarray de aCGH que detecta la presencia de mutaciones por grandes de deleciones en los genes BRCA1, BRCA2, PALB2, CDH1, TP53, CHEK2 y PTEN.

 

¿Qué ventajas tiene respecto a los análisis que se venían realizando hasta ahora?

Hasta el momento, el diagnóstico genético del cáncer de mama familiar se basaba en el análisis de mutaciones en los genes BRCA1 Y BRCA2, mediante técnicas de secuenciación que permitían determinar alteraciones puntuales, pero no la pérdida de material genético en los genes estudiados, ya que ésta no se puede determinar por mediante secuenciación. NIMGenetics, empresa española de diagnóstico genético, ha desarrollado un estudio genético combinado que aúna la potencia de la secuenciación masiva para determinar cambios puntuales en los genes, junto con la tecnología de los microarrays (aCGH) para determinar la pérdida o ganancia de material genético. La combinación de estas dos potentes tecnologías permite emitir un diagnóstico genético más completo y fiable para la detección y tratamiento del cáncer de mama y ovario.

¿Cuál ha sido la evolución en los últimos años a la hora de combatir el cáncer de mama?

En líneas generales, la evolución ha sido espectacular. La mejora experimentada en las técnicas de diagnóstico genético y la precocidad en la detección del cáncer de mama permiten al facultativo elegir el tratamiento adecuado a cada paciente, evitando recaídas y efectos secundarios de tratamientos no efectivos.

Es cierto que los datos muestran que un mayor número de mujeres sufrirán cáncer, pero esto se debe a que ahora podemos diagnosticarlo en una etapa temprana y, como decía anteriormente, esto es clave  para la curación de la enfermedad.

¿Qué queda por hacer? ¿Hacia dónde van las investigaciones?

Nos dirigimos hacia una medicina personalizada. La aplicación de la secuenciación masiva permite el desarrollo de una oncología personalizada, donde la selección de los tratamientos va precedida de la identificación de marcadores genéticos que estratifican subgrupos de pacientes, de forma que puedan recibir el tratamiento más eficaz en base al conocimiento de las secuencias de ADN alteradas.

La utilización del estudio genético combinado desarrollado por NIMGenetics en el ámbito de la oncología implica un gran avance en el diagnóstico y tratamiento del cáncer. Por una parte, mejora la calidad de vida del paciente ya que la detección precoz del perfil genético del tumor permite identificar el tratamiento más efectivo, reduciendo los efectos secundarios.

OncoNIMSeq BRCA1/BRCA2 y OncoNIM Cáncer Familiar son dos herramientas para diagnóstico secuencial del cáncer de mama y ovario hereditario, basadas respectivamente en tecnologías de secuenciación masiva y de hibridación genómica comparada mediante microarrays (aCGH). El impacto de la combinación de estas plataformas diagnósticas es muy elevado, ya que ofrece una aproximación global al cáncer hereditario que puede cambiar drásticamente la rutina de diagnóstico molecular de esta enfermedad en los centros médicos con atención al paciente oncológico.

¿Cómo podemos ayudar, la sociedad en su conjunto, a las mujeres afectadas?

Con información. Lo primero es eliminar el estigma asociado a la palabra cáncer. Actualmente, cáncer no significa muerte, hay que parar de demonizar esta palabra, quitarle la carga negativa. En segundo lugar, es vital el apoyo al paciente y a la familia y su seguimiento en las instituciones adecuadas. Y, para concluir, resaltar nuevamente la importancia de la detección precoz del cáncer de mama. 

 
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