INNOVACIÓN AL DÍA

Encuentran el gen mutado que causa la muerte súbita

JUEVES, 22 DE FEBRERO DE 2018  
Encuentran el gen mutado que causa la muerte súbita
03-NOVIEMBRE-2014
0
 COMENTARIOS  
  
Lara P.Segura
@innovaspain

Un grupo de investigadores de la Universidad de Oviedo, en colaboración con el Hospital Universitario Central de Asturias, han encontrado el gen cuyas mutaciones causan alteraciones cardiacas y la muerte súbita hereditaria.

La investigación que ha sido publicada en la revista Nature Communications, proporciona nuevas claves sobre las alteraciones moleculares responsables de la miocardiopatía hipertrófica, una enfermedad que provoca numerosos casos de muerte súbita en adultos jóvenes.

Para realizar el estudio se han analizado genomas de familias con casos de muerte súbita. El resultado de este estudio genómico es el que ha permitido concluir que las mutaciones en el gen FLNC son las causantes de de esta enfermedad en el 50% de las familias analizadas, del resto de pacientes estudiados todavía se desconocen los genes desencadenantes.  

“Las mutaciones en FLNC provocan la formación de agregados de estas proteínas en el músculo cardíaco que se acumulan con el tiempo e impiden el correcto funcionamiento del corazón”, comentan Rafael Valdés y Ana Gutiérrez-Fernández, primeros firmantes del artículo de Nature Communications, en unas declaraciones para la agencia SINC.

El importante descubrimiento permitirá identificar a los portadores del gen mutado para hacerles un seguimiento clínico continuo y si fuese necesario implantarles un desfibrilador que paralice el proceso desencadenante de la muerte súbita.

 
Facebook  Twitter  MySpace  LinkedIn  Meneame  del.icio.us  Google Bookmarks  RSS  Digg  email
© Novus Innovación Digital, S.L.
Innovaspain.com -@innovaspain- es el portal líder dedicado a la innovación española... [+]