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Los distintos patrones históricos de inmigración, presentes en la genética de los chilenos

DOMINGO, 25 DE FEBRERO DE 2018  



Los distintos patrones históricos de inmigración, presentes en la genética de los chilenos
31-03-2015
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Redacción Innovaspain
@Innovaspain

Describir la composición genética de los chilenos y mostrar cómo los distintos patrones históricos de inmigración tienen también un correlato biológico. Estos son dos de los objetivos logrados por la investigación que ha publicado la revista ‘Nature Communications’.

El trabajo ha sido realizado por los académicos Susana Eyheramendy, del Departamento de Estadística de la Facultad de Matemáticas y Felipe Martínez, de Antropología de la Facultad de Ciencias Sociales de la Pontificia Universidad Católica de Chile (PUC), las investigadoras Gabriela Repetto y Cecilia Vial de la Facultad de Medicina Clínica Alemana Universidad del Desarrollo, y el estudiante de Magister del Departamento de Estadística de la PUC, Federico Manevy. El proyecto fue posible gracias al apoyo de las Facultades respectivas y del financiamiento de Conicyt a través de sus programas Fondecyt y Fondap.

Contribución europea, amerindia y africana
Se utilizó una muestra de 313 chilenos residentes en todas las regiones de Chile continental, a cada uno de los cuales se les analizó aproximadamente 700.000 variantes genéticas en su ADN llamadas “single nucleotide polymorphisms” (SNPs) o polimorfismos de nucléotido único. Esto fue realizado con tecnología de microarrays en el Centro de Genética y Genómica CAS-UDD.

“Para nuestra sociedad es muy importante este estudio, ya que es la primera caracterización en esta escala de la variación genética de un grupo representativo de chilenos”, señala la profesora Eyheramendy, quien lideró este estudio. “Nuestro ADN contiene información de nuestras características fenotípicas, incluyendo susceptibilidad a enfermedades, características físicas y también información sobre la historia de inmigración y mestizaje”.

Desde la perspectiva histórica y antropológica, el estudio del ADN pudo mostrar la contribución ancestral europea, amerindia y africana de los chilenos y cómo sus proporciones varían geográficamente. Por ejemplo, la proporción ancestral de África es mayor en la zona norte de Chile que en la zona central o sur. “Esto se debe a que los africanos llegaron principalmente desde Perú en la época de la Colonia –afirman los académicos a innovacion.cl-. Por otro lado, la mayor proporción ancestral europea se aglutinaen la zona central del país, esto se debe a la mayor concentración histórica de habitantes y de porcentaje de inmigración europea en esas regiones”.

Además, se confirmó que la mezcla europea/amerindia de la población chilena tiene una mayor proporción europea en hombres y mayor proporción amerindia en mujeres. Esto se puede ver en los cromosomas X e Y, y se debe a que la primera inmigración europea al continente americano fue en su mayoría de hombres.

Otro gran aporte de este estudio es que se encontraron frecuencias de variantes que diferencian a los chilenos respecto a otras poblaciones. Esto es importante ya que puede tener implicancias en la salud. “Por ejemplo, la población chilena posee alta frecuencia de una variante genética que confiere protección ante la enfermedad del cólera, lo que como conjunto, nos hace más resistente a esta infección”, dice el profesor Martínez.

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La profesora Eyheramendy lideró este estudio sobre el ADN de los chilenos

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