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Se patenta en España un tratamiento para la enfermedad de Gaucher

MIÉRCOLES, 26 DE SEPTIEMBRE DE 2018  
Se patenta en España un tratamiento para la enfermedad de Gaucher
15-JUNIO-2015
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Lara P. Segura
@larainnovaspain

Los trastornos de almacenamiento lisosomal describen un heterogéneo grupo de enfermedades raras hereditarias con pérdida de función de las enzimas lisosomales, siendo la enfermedad de Gaucher el trastorno de almacenamiento lisosomal más predominante. La enfermedad de Gaucher está causada por mutaciones en el gen GBA1 que resultan en una enzima β-glucocerebrosidasa defectuosa o de insuficiente actividad.

Como resultado, un trastorno de almacenamiento lisomal, provoca un metabolismo anormal de varios sustratos que no se degradan y se acumulan progresivamente en los lisosomas, afectando a su función y a la de otros orgánulos como las mitocondrias. Estas alteraciones derivan en manifestaciones clínicas que incluyen visceromegalia, patologías neurológicas, lesiones esqueléticas y muerte prematura. 

Esta enfermedad afecta a 1 de cada 50.000 personas. Es hereditaria pero es necesario que tanto el padre como la madre transmitan una copia anormal del gen de la enfermedad a su niño para que este presente la enfermedad.

En la actualidad se siguen dos estrategias terapéuticas: terapia de reducción de sustrato (TRS), que inhibe las enzimas implicadas en la producción del sustrato que se acumula, y terapia de reemplazo enzimático (TER), que administra de forma exógena la enzima recombinante activa que se encuentra defectuosa en los pacientes. El tratamiento patentado representa una opción terapéutica mejorada para el tratamiento de la enfermedad de Gaucher, especialmente para los tipos neuronopáticos de la misma. En él se describe como  la combinación de una chaperona farmacológica y la coenzima Q10 (CoQ) produce un beneficio terapéutico en modelos celulares, propios de esta enfermedad, superior a los tratamientos individuales.

La nueva composición ha sido desarrollada por el grupo de investigación de José Antonio Sánchez Alcázar, de la Universidad Pablo de Olavide de Sevilla, y los investigadores José Manuel García Fernández, del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), y Carmen Ortiz Mellet, de la Universidad de Sevilla.

 
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